டி.என்.ஏ பரிசோதனை முடிவுகளில் உள்ள ஆபத்துகள்

தன்னுடைய கடந்த காலத்தைப் பற்றி தெரிந்துகொள்ள யாரும் ஆர்வம் காட்டுவதில்லை. ஆனால், அதே மனிதன் தன்னுடைய எதிர்காலத்தைப் பற்றி தெரிந்து கொள்ள அதீத ஆர்வமும் காட்டுகிறான், அதற்காக ஜோதிடர்களைத் தேடி ஓடுகிறான்.

நாம் தற்போது வாழ்ந்துகொண்டு இருப்பது மரபியல் அல்லது டி.என்.ஏ காலம். இப்போது நீங்கள் ஒரு சின்ன டியூபில் உங்கள் எச்சிலை சேகரித்து தபால் அல்லது கூரியரில் மரபியல் பரிசோதனைகளை மேற்கொள்ளும் நிறுவனங்களுக்கு, தேவையான கட்டணத்துடன் சேர்த்து அனுப்பிவிட்டால் போதும். சில நாட்களில், உங்கள் மரபணுக்கள், உங்கள் உடற்பயிற்சிகள் முதல் விருப்பமான உணவுகள், பானங்கள், விருப்பமான மனிதர்கள் வரையிலான பல்வேறு வகையான மனித செயல்பாடுகளுடன் எந்த வகையில் பொருந்துகிறது அல்லது வேறுபடுகிறது என்பது தொடர்பான தகவல்கள் உங்கள் வீடு தேடி வந்துவிடும்.

ஒருவரின் எச்சிலில் இருந்து அவர்களுடைய மூதாதையர்கள் யார் அல்லது பூர்வீகமானது மரபியல் அடிப்படையில் உலகின் எந்த பகுதியுடன் தொடர்புடையதாக இருக்கிறது உள்ளிட்ட தகவல்களை பொதுமக்களுக்கு அளித்துவரும் உலகின் பிரபலமான அமெரிக்க நிறுவனங்கள் இரண்டு. அவை: 23andMe மற்றும் AncestryDNA ஆகியவை. இவ்விரு நிறுவனங்கள் சுமார் ஐம்பது லட்சத்துக்கும் மேலான வாடிக்கையாளர்களைக் கொண்டு இயங்கி வருகின்றன.

நன்றி
தினத்தந்தி

ஆனால் இதுவரை சேகரிக்கப்பட்டு பதிவு செய்யப்பட்டுள்ள மனித மரபணுக்கோப்புகளின் எண்ணிக்கை 25 லட்சத்துக்கும் குறைவு என்பது இங்கு குறிப்பிடத்தக்கது. அதெல்லாம் சரி, இவ்விரு நிறுவனங்கள் மட்டுமல்லாமல், இதுபோன்ற கட்டணச் சேவை செய்துவரும் உலகின் இதர பல நிறுவனங்கள் கொடுக்கும் பரிசோதனை முடிவுகள் அனைத்தும் அறிவியல்பூர்வமாக மிகச்சரியானவைதானா? அவை அனைத்தையும், கண்மூடித்தனமாக நம்பலாமா? அதில் தவறுகள் ஏதும் இருக்காதா? இதுபோன்ற பல கேள்விகள் இருக்கின்றன.

அவற்றுக்கான, மரபியல்பூர்வமான சில விடைகளை பார்க்கும் முன்பு மரபியல் குறித்த சில அடிப்படை உண்மைகளை தெரிந்துகொள்வோம்.

உங்கள் உயிரணுக்களில் இருக்கும் டி.என்.ஏ உங்களைப் பற்றி ரகசியங்களை ஒளித்து வைத்திருக்கும் ஒரு குறியீடு (கோட்-Code) போன்றது. உயிரணுக்களின் உள்ளே இருக்கும் டி.என்.ஏவை, இதுவரை மனிதர்கள் அறிந்துகொள்ள முயன்றுவரும் எண்ணற்ற உயிரியல் தகவல்கள் கொட்டிக்கிடக்கும் சுரங்கம் என்றே சொல்லலாம்.

சுமார் 300 கோடி ரசாயன மூலக்கூறு எழுத்துகளால் ஆன டி.என்.ஏ-வானது, 23 இரட்டைக் குரோமோசோம்களில் அடங்கியிருக்கிறது. அவற்றில் ஒரு இரட்டையானது ஆண்களைக் குறிக்கும் XY அல்லது பெண்களைக் குறிக்கும் XX-ஆக இருக்கும் என்கிறது மரபியல்.

நம் டி.என்.ஏவில் சுமார் 20 ஆயிரம் மரபணுக்கள் இருக்கின்றன என்று கருதப்படுகிறது. கடந்த சில நூற்றாண்டுகளாக மேற்கொள்ளப்பட்டு வரும் மரபியல் ஆய்வுகள், 1980-களில் தான் மியூட்டேஷன் (mutation) எனும் மரபணு மாற்றம் அடைந்த மரபணுக்கள் தவறான புரதங்களை உற்பத்தி செய்வதும், மேலும் அவை தசை வளக்கேடு (muscular dystrophy) அல்லது சிஸ்டிக் பைப்ரோசிஸ் (cystic fibrosis) ஆகிய ஆபத்தான நோய்களை ஏற்படுத்துகின்றன என்று முதன் முதலில் கண்டறிந்து உறுதிசெய்தன.

முக்கியமாக, கடந்த 2003-ம் ஆண்டு, மனித உயிரணுவில் உள்ள, 20 ஆயிரம் மரபணுக்கள் கொண்ட மரபணுக்கோப்பினை முழுவதுமாக ஆய்வு செய்து, அதிலுள்ள மரபியல் தகவல்களை சேகரித்து பதிவு செய்யும் ‘Human Genome Project அல்லது மனித மரபணுக்கோப்பு திட்டம்’ வெற்றியடைந்தது.

இந்த திட்டத்தின் வெற்றியின் காரணமாக, மனித டி.என்.ஏ-வை மிக குறைவான செலவில் மிக வேகமாக ஆய்வு செய்வது சாத்தியமானது. இதன்மூலம் தற்போது லட்சக்கணக்கான மக்களின் மரபியல் தகவல்களை சேகரிக்கப்பட்டு பதிவு செய்யப்பட்டு வருகிறது. அதன் காரணமாக, மனிதர்களின் பரிணாமம், சந்ததி தொடர்ச்சி மற்றும் நோய்கள் தொடர்பான பல உண்மைகள் தொடர்ந்து கண்டறியப்பட்டு வருகிறது. அதன் காரணமாகவே மரபியல் இப்போது வியாபாரமாக மாறியுள்ளது.

பொதுமக்கள் டி.என்.ஏ பரிசோதனை முடிவுகள் தொடர்பான சமீபத்திய ஒரு ஆய்வில், சுமார் 40 சதவீத முடிவுகள் தவறானவை என்று கண்டறியப்பட்டுள்ளது. முக்கியமாக, தற்போது சந்தையில் உள்ள, கிட்டத்தட்ட அனைத்து டி.என்.ஏ பரிசோதனைகளும் மனித மரபணுக்கோப்பு முழுவதையும் ஆய்வு செய்வதில்லை. மாறாக, டி.என்.ஏ-வில் குறிப்பிட்ட சில பகுதிகளை மட்டுமே ஆய்வு செய்கின்றன என்பது இங்கு கவனிக்கத்தக்கது. இதன் காரணமாக, ஒரு நிறுவனம் ஒருவருக்கு ஒரு குறிப்பிட்ட மரபணு இருக்கிறது என்று முடிவு கொடுத்தால், அதே மரபணு இல்லை என்று மற்றொரு நிறுவனம் சொல்கிறது.

இந்த நிறுவனங்கள் Genome Wide Association Studies, or GWAS எனப்படும் உலக மனித மரபணுக்கோப்பு ஆய்வு முடிவுகளை அடிப்படையாகக் கொண்டு தங்களின் மரபியல் ஆய்வுகளை மேற்கொள்கின்றன. GWAS ஆய்வுகள், ஒரு நோயுடன் தொடர்புடைய குரோமோசோம் அல்லது மரபணு ஆய்வுக்கு தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட (ஒரு ஆயிரம் அல்லது லட்சம்) மக்களில் எந்த வகையான மாற்றத்துக்கு உள்ளாகி இருக்கிறது என்று கண்டறிகின்றன. ஆனால் துரதிர்ஷ்டவசமாக, கண் அல்லது முடியின் நிறம், உயரம், உடல்வாகு உள்ளிட்ட ஒரு பண்புக்கு ஒன்றுக்கு மேற்பட்ட மரபணுக்கள் காரணமாக இருக்கின்றன. மேலும், அம்மரபணுக்கள் ஒன்றுக்கு மேற்பட்ட எண்ணிக்கையிலும் இருக்கின்றன.

இதனால், ஒரு குறிப்பிட்ட பண்புக்கு காரணமான ஒரு மரபணு ஒருவருக்கு இருக்கும் மற்றொருவருக்கு இல்லாமல் கூட போகும். அதனால் இம்மாதிரியான மரபியல் ஆய்வு முடிவுகள் ஒருவருக்கு பொருந்தும், மாறாக பலருக்கு பொருந்தாமல் போகும் ஆபத்து இருக்கிறது. எனவே, நம்முடைய பரம்பரை குறித்தோ அல்லது நோய்கள் குறித்தோ நம் எச்சிலில் உள்ள மரபியல் தகவல்கள் சொல்வதாக பிரபல நிறுவனங்கள் அளிக்கும் பரிசோதனை முடிவுகள் மிக மிக குறைவானவை மற்றும் மிகவும் சிக்கலானவை என்பதால் அவை தொடர்பான மேலதிக ஆய்வுகள் மூலமாகவே நாம் உண்மையை உறுதி செய்ய வேண்டும் என்று எச்சரிக்கின்றனர் உலகில் பிரபல மரபியலாளர்கள்.

by Sponsored content

டி.என்.ஏ பரிசோதனை முடிவுகளில் உள்ள ஆபத்துகள்

டி.என்.ஏ பரிசோதனை முடிவுகளில் உள்ள ஆபத்துகள்

Re: டி.என்.ஏ பரிசோதனை முடிவுகளில் உள்ள ஆபத்துகள்

Re: டி.என்.ஏ பரிசோதனை முடிவுகளில் உள்ள ஆபத்துகள்

Re: டி.என்.ஏ பரிசோதனை முடிவுகளில் உள்ள ஆபத்துகள்

Re: டி.என்.ஏ பரிசோதனை முடிவுகளில் உள்ள ஆபத்துகள்

Re: டி.என்.ஏ பரிசோதனை முடிவுகளில் உள்ள ஆபத்துகள்